新研讨确认与帕金森病发作有关的遗传标志

来历:生物谷

巴塞罗那大学(UBNeuro)神经科学研讨所等组织的研讨人员最近确认了一组与帕金森氏病起点有关的遗传变异,相关效果宣布在《Movement Disorders》杂志上,这将能够划定对新医治靶标的研讨规模,并或许对疾病的确诊产生影响。

这项研讨由Maria JosepMartí教授等人领导完结,UBNeuro研讨员NúriaMartín-Flores是该文章的榜首作者,该文章由美国迈克尔·J·福克斯基金会(Michael J. Fox)帕金森氏研讨基金会全力赞助。

研讨人员研讨了遗传标志物在帕金森氏病中闪现的开端年纪。 “已知的遗传符号,例如突触核蛋白基因的遗传符号,与症状的开端有关,但是在这项研讨中,咱们集中于尚不清楚的其他符号的相关的影响。” UBNeuro研讨员Cristina Malagelada说。

从医院诊所的900多名患者的血液样本中取得的效果表明,一组mTOR代谢途径的遗传标志物结合在一起,为帕金森氏症的发病开端年纪供给了很好的猜测。Cristina Malagelada着重说:“判定出相互影响并影响疾病开端点的这组符号物,能够促进对这些候选基因中新医治靶标的研讨。”

根据UB研讨人员的说法,这项运用生物计算技能的研讨表明晰计算相互作用剖析对确认遗传相关的重要性,由于它能够协助解说神经退行性疾病等杂乱疾病。

帕金森氏病影响超越1%的人口,是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大神经退行性疾病。根据国际卫生组织(WHO)的数据,它影响了全球600万人,这一数字到2030年或许到达1200万人。

资讯出处:Genetic markers linked to the start of symptoms of Parkinson's disease

原始出处:Rubén Fernández‐Santiago et al, SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease,Movement Disorders(2019). DOI: 10.1002/mds.27770

来历:生物谷

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